脆性X综合症携带者筛测试

什么是脆性X综合症 ?

脆性X综合症(Fragile X Syndrome, FXS)是一种遗传性疾病。致病原因是X染色体上的FMR1基因出现问题・导致片段「CGG」过度重复。重复次数愈多，严重程度也随之上升。

为什么要做脆性X综合症携带者测试?

*发病率高，智力低下
*影响一生，无法治癒
*随着孕妇年龄增长，风险增加
*无症状女性携带者众多
*传男机率高，男宝更危险

脆性X综合症携带者筛测试 (AFE)原理：

是透过分析PCR增幅的基因片段来检测FMR1基因的CGG重覆数有否出现异常。

测试特点：

*准妈妈及计划怀孕的女士；
*有脆性X综合症、自闭症、卵巢早衰或过早停经的家族史；
*有智力发展或生长迟缓的症状的家族史；
*​家族曾有人出现迟发性的震颤的症状。

脆性X综合症筛查流程：

*抽取6毫升血液 / 10支口腔棒
*血液样本：1个工作日获取报告
*口腔棒：3-5个工作日获取报告

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