什么是单基因遗传病？
单基因遗传病是由单一基因出现异常所导致的疾病。父母将某个基因缺陷传给孩子会导致单基因遗传病。
世界卫生组织（WHO）官方显示， 全球已有超过10,000种单基因遗传病 1
单基因遗传病的综合发病率高达1/100，多数会导致患者死亡、畸形及残障 1
只有5%的疾病可透过药物治疗维持生命，但终生治疗费用昂贵，生活质量受到严重影响2
隐性单基因遗传病可出现在没有家族史的家庭中。
全部筛查：101种单基因隐性遗传病
α-地中海貧血
β-地中海貧血
苯丙酮尿症
半乳糖血症
肝豆狀核變性
糖原累積病 II 型
脊髓性肌肉萎縮症
遺傳性耳聾 1A 型
遺傳性耳聾 4 型
囊性纖維化
脆性X綜合症
乙型血友病
進行性假肥大性肌營養不良
常染色體隱性多囊腎病
常染色體隱性耳聾 23 型
常染色體隱性耳聾 1F 型
常染色體隱性耳聾 3A 型
常染色體隱性遺傳沙勒瓦薩格奈痙攣性共濟失調
X 連鎖少汗性外胚層發育不良
X 連鎖重症聯合免疫缺陷
X 連鎖先天性腎上腺發育不全
X 連鎖遺傳眼白化病
X 連鎖中央核肌病
中鏈醯基輔酶 A 脫氫酶缺乏症
極長鏈醯基輔酶 A 脫氫酶缺乏症
短鏈醯基輔酶 A 脫氫酶缺乏症
天冬氨醯葡糖胺尿症
α-甘露糖苷貯積症
雄激素不敏感綜合征
Bloom 綜合征
Bjornstad 綜合征
CC2D2A 相關性 COACH 綜合征
聯合性垂體激素缺乏症 2 型
Canavan 病
Ellis-van Creveld 綜合征
家族性自主神經失調
Fanconi 貧血，互補群 A
Fanconi 貧血，互補群 C
Fabry 病
GRACILE 綜合征
戊二酸血症 I 型
糖原累積病 Ia 型
糖原累積病 Ib 型
Hermansky-Pudlak 綜合症 1 型
Hermansky-Pudlak 綜合症 3 型
家族性噬血細胞性淋巴組織細胞增多症 2 型
家族性噬血細胞性淋巴組織細胞增多症 3 型
家族性噬血細胞性淋巴組織細胞增多症 4 型
家族性噬血細胞性淋巴組織細胞增多症 5 型
遺傳性運動和感覺神經病變伴胼胝體發育不全
高鳥氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症
遺傳性果糖不耐受症
Joubert 綜合征 2 型
Joubert 綜合征 3 型
Joubert 綜合征 5 型
Joubert 綜合征 6 型
Joubert 綜合征 9 型
楓糖尿病 1A 型
楓糖尿病 1B 型
楓糖尿病 3 型
甲基丙二酸血症 Mut 型
甲基丙二酸血症 cblA 型
甲基丙二酸血症 cblB 型
甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症 cblC 型
甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症 cblD 型
甲基丙二酸單醯輔酶 A 異構酶缺乏症
黏多糖貯積症 IIIA 型
黏多糖貯積症 IIIB 型
線粒體複合物 3 缺乏症核 1 型
異染性腦白質營養不良
Meckel 綜合征 2 型
Meckel 綜合征 3 型
Meckel 綜合征 4 型
神經元蠟樣脂褐質沉積症 1 型
神經元蠟樣脂褐質沉積症 2 型
神經元蠟樣脂褐質沉積症 3 型
神經元蠟樣脂褐質沉積症 4A 型
神經元蠟樣脂褐質沉積症 5 型
神經元蠟樣脂褐質沉積症 6 型
神經元蠟樣脂褐質沉積症 7 型
Niemann-Pick 病 A 型
Niemann-Pick 病 B 型
Niemann-Pick 病 C1 型
Niemann-Pick 病 C2 型
腎病綜合征 1 型
腎消耗病 11 型
腎病型胱氨酸症
眼皮膚白化病 1 型
眼皮膚白化病 2 型
眼皮膚白化病 3 型
眼皮膚白化病 4 型
眼皮膚白化病 6 型
眼皮膚白化病 7 型
進行性家族性肝內膽汁淤積 2 型
Smith-Lemli-Opitz 綜合征
鐮狀細胞性貧血症
Sjogren-Larsson 綜合征
Tay-Sachs 病
TMEM67 相關性 COACH 綜合征
四氫生物喋呤缺乏症
酪氨酸血症 I 型
